Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor sinir hücrelerinin (nöronların) ilerleyici ve geri dönüşsüz kaybı ile seyreden, bireyin kas kontrolünü zamanla kaybetmesine neden olan ciddi bir sinir sistemi hastalığıdır. Birey zamanla hareket edemez, konuşamaz, yutamaz ve nefes alamaz hale gelirken; zihinsel fonksiyonlar genellikle etkilenmeden korunur. Bu nedenle ALS, çoğu zaman “bedenin içinde hapsolmak” şeklinde tanımlanır.
ALS Nedir?
ALS, kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların zamanla harap olmasıyla ortaya çıkar. Bu nöronların kaybı, kaslarda zayıflama, seğirme, incelme (atrofi) ve nihayetinde felce yol açar.
ALS, “motor nöron hastalıkları” şemsiyesi altındaki en sık görülen ve en ciddi hastalık olarak kabul edilir. İlk kez 1869 yılında Fransız nörolog Jean-Martin Charcot tarafından tanımlanmış, bu nedenle hastalık bazı kaynaklarda “Charcot hastalığı” olarak da geçmektedir.
ALS Neden Olur?
ALS'nin büyük çoğunluğu (%90-95) sporadik, yani rastlantısaldır ve nedeni tam olarak bilinmez. Geriye kalan küçük kısmı (%5-10) ise genetik geçişli (ailevi ALS) formdadır.
Bugüne kadar ALS’ye yol açan ya da tetikleyen bazı faktörler üzerinde durulmuştur:
- Genetik mutasyonlar (SOD1, C9ORF72 gibi)
- Oksidatif stres ve serbest radikal hasarı
- Protein birikimi ve nöronal toksisite
- Glutamat toksisitesi (sinir hücrelerinde aşırı uyarılma)
- Çevresel maruziyetler (ağır metaller, pestisitler vb.)
- Travmalar ve aşırı fiziksel stres
Ancak bu faktörlerin hiçbiri, tek başına hastalığı açıklamakta yeterli değildir.
ALS Belirtileri Nelerdir?
ALS, ilk belirtilerini genellikle kaslarda hafif zayıflık ya da beceri kaybı ile verir. Belirtiler sinsi başlangıçlıdır, ancak ilerleyicidir:
- Kol veya bacak kaslarında güçsüzlük (bağcıklarını bağlamakta zorlanma )
- Kas seğirmeleri (fasyükülasyon)
- Kas krampları
- İnce motor becerilerde azalma (kalem tutamama, düğme ilikleyememe, bağcıklarını bağlamakta zorlanma)
- Konuşma bozuklukları (dizartri)
- Yutma güçlüğü (disfaji)
- Zamanla nefes darlığı
- Kilo kaybı ve kas erimesi
Hastalık ilerledikçe kişi tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir. En ileri evrede solunum kaslarının tutulmasıyla solunum desteği gerekebilir.
Zihinsel fonksiyonlar çoğunlukla korunur; ancak bazı hastalarda ön frontal lob disfonksiyonu ve davranışsal değişiklikler görülebilir.
ALS Nasıl Teşhis Edilir?
ALS’nin tanısı, diğer hastalıkların dışlanması ve motor nöron hasarının belirlenmesi yoluyla konur. Kesin bir laboratuvar testi yoktur; tanı, klinik değerlendirme ve elektrofizyolojik testler ile desteklenir.
1. Nörolojik Muayene
Kas gücü, refleksler, koordinasyon, konuşma ve yutma fonksiyonları değerlendirilir.
2. Elektromiyografi (EMG)
Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçerek sinirsel iletim bozukluklarını ortaya koyar. ALS için en kritik testtir.
3. Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG)
Omurilikte veya beyinde ALS’ye benzer semptomlara neden olabilecek yapısal problemleri dışlamak amacıyla kullanılır.
4. Kan Testleri ve Genetik İnceleme
Bazı genetik mutasyonlar için tarama yapılabilir. B12 eksikliği, enfeksiyonlar gibi ayırıcı tanılar da araştırılır.
ALS Tedavi Edilebilir mi?
Maalesef, ALS’nin bugün için kesin bir tedavisi yoktur. Ancak bazı ilaçlar ve destekleyici tedaviler, hastalığın ilerleyişini yavaşlatabilir ve yaşam kalitesini artırabilir.
1. İlaç Tedavisi
- Riluzol: Glutamat düzeyini düşürerek motor nöronların ölümünü yavaşlatır. Yaşam süresini ortalama birkaç ay uzatır.
- Edaravone: Antioksidan etkisiyle bazı hastalarda semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir.
2. Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon
Kas gücünü korumak, eklem sertliğini önlemek ve hareket kabiliyetini mümkün olduğunca sürdürmek için fizik tedavi önemlidir.
3. Solunum Desteği
Solunum kaslarının zayıflamasıyla birlikte noninvaziv ventilasyon (BIPAP) veya ileri evrede trakeostomi gerekebilir.
4. Beslenme Desteği
Yutma güçlüğü geliştiğinde, aspirasyon riskini azaltmak ve yeterli beslenmeyi sağlamak amacıyla PEG (perkütan endoskopik gastrostomi) tüpü uygulanabilir.
5. Psikososyal Destek
Hastanın ve ailesinin bu süreçle başa çıkabilmesi için psikolojik destek, sosyal hizmet ve bakım koordinasyonu büyük önem taşır.
ALS’li Bireyler İçin Yaşam Süresi ve Kalitesi
ALS'nin ilerleyişi kişiden kişiye büyük farklılık gösterir. Ortalama yaşam süresi, tanı konduktan sonra 2 ila 5 yıl olmakla birlikte, dikkatli takip ve destek tedaviler ile artık yaşam süresi uzamıştır. Ünlü fizikçi Stephen Hawking, ALS ile 50 yılı aşkın süre yaşamış nadir örneklerden biridir.
Hastalığın hızı, başlama şekli (bulber form – kol/bacak formu), solunum kaslarının etkilenme zamanı ve destek tedavilere erişim gibi faktörlere bağlıdır.
ALS Hakkında Bilinmesi Gerekenler
- ALS bulaşıcı bir hastalık değildir.
- Zihinsel faaliyetler genellikle sağlam kalır.
- Hastalar çevrelerini algılayabilir, ancak zamanla duygularını ifade etmekte zorlanırlar.
- İletişimi sürdürebilmek için gözle kontrol edilen dijital sistemler geliştirilmektedir.
- Sosyal izolasyon, depresyon ve yalnızlık gibi psikolojik etkilerle baş etmek için aile desteği kritik önemdedir.
“ALS, yavaş ama ilerleyici seyriyle hem bireyi hem de çevresini zorlayan nörodejeneratif bir hastalıktır. Erken tanı ve multidisipliner yaklaşım ile hastalığın ilerleyişi yavaşlatılabilir, yaşam kalitesi artırılabilir. Bu süreçte hasta ve ailesi yalnız bırakılmamalı, profesyonel destek mutlaka sağlanmalıdır.”