Bir Damla Kan, Bir Ömürlük Sağlık: Fenilketonüri (PKU)
Fenilketonüri (PKU), bebeklik döneminde tanı konulmadığında kalıcı beyin hasarına neden olabilen, ancak erken teşhisle tamamen kontrol altına alınabilen metabolik bir hastalıktır. Yenidoğan döneminde uygulanan topuk kanı testi, bu hastalığın sessiz ilerleyişini durdurmak için kritik bir adımdır.
Fenilketonüri (PKU) Nedir?
Fenilketonüri, fenilalanin adı verilen amino asidin vücutta metabolize edilememesiyle karakterize kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Fenilalanin, proteinli gıdalarda doğal olarak bulunan bir amino asittir ve normalde fenilalanin hidroksilazenzimi yardımıyla tirozine dönüştürülerek işlenir.
PKU hastalarında bu enzim eksik ya da yetersiz çalıştığı için fenilalanin kandaki düzeyi hızla yükselir ve zamanla beyin dokusunda birikerek gelişimsel gerilik, zihinsel yetersizlik ve nörolojik hasara yol açar.
Fenilketonüri Nasıl Ortaya Çıkar?
PKU, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Yani hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anneden hem babadan bozuk fenilalanin hidroksilaz geninin alınmış olması gerekir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında hastalık riski %25’tir.
Fenilketonüri herhangi bir dış etkene bağlı olarak sonradan gelişmez; doğumla birlikte mevcuttur.
Fenilketonürinin Belirtileri Nelerdir?
Erken dönemde hiçbir belirti vermeyen bu hastalık, tanı konmaz ve tedavi edilmezse aşağıdaki belirtiler ortaya çıkar:
- Zihinsel ve motor gelişim geriliği
- Epileptik nöbetler
- Ciltte solukluk (hipopigmentasyon)
- Kusma, beslenme zorluğu
- İdrar ve terde küf benzeri kötü koku
- Huzursuzluk, agresif davranışlar
- Egzama benzeri cilt lezyonları
Bu belirtiler ilerleyen aylarda ortaya çıkar. Ancak uygun tedavi başlanırsa çocuk tamamen sağlıklı bir gelişim süreci geçirebilir.
Teşhis Yöntemleri: Topuk Kanı Hayat Kurtarır
Türkiye’de 2007 yılından itibaren tüm bebeklere doğumdan sonraki ilk 48-72 saat içinde yenidoğan tarama testi (topuk kanı testi) uygulanmaktadır. Bu testle kandaki fenilalanin düzeyi ölçülerek PKU olup olmadığı saptanabilir.
Fenilalanin düzeyi yüksek bulunan bebekler, ileri tetkikler ve gerekirse genetik testlerle doğrulama sürecine alınır.
Topuk kanı testi, basit ama hayat kurtarıcı bir uygulamadır. Testin yapılmaması veya sonuçların takip edilmemesi, çocuğun ömür boyu sürecek zihinsel ve fiziksel problemlerle yaşamasına neden olabilir.
Tedavi Yöntemleri
PKU'nun günümüzde bilinen en etkili ve temel tedavisi özel diyet tedavisidir.
1. Fenilalanin İçermeyen Diyet
Tedavi, protein bakımından kısıtlı özel bir beslenme programına dayanır. Anne sütü dahil olmak üzere yüksek proteinli gıdalar (et, süt, yumurta, kurubaklagiller, fındık, ekmek vb.) sınırlandırılır veya tamamen çıkarılır. Bunun yerine özel formüller ve tıbbi mamalar kullanılır.
2. Tıbbi Mama ve Takviyeler
Fenilalanin içermeyen ama vücudun ihtiyaç duyduğu diğer amino asitleri, vitamin ve mineralleri sağlayan özel mamalar kullanılır. Bu mamalar genellikle Sağlık Bakanlığı tarafından temin edilir.
3. Tedavi Takibi
PKU hastaları, yaşamları boyunca belirli aralıklarla kanda fenilalanin düzeyi ölçülerek takip edilir. Özellikle büyüme çağında diyetin ihmal edilmemesi son derece önemlidir.
4. İlaç Tedavisi (Seçilmiş Vakalar İçin)
Bazı vakalarda enzimi aktive eden ilaçlar veya enzim replasman tedavileri kullanılabilir. Ancak bu, her hasta için uygun değildir.
Diyet Ne Kadar Süre Devam Etmelidir?
Geçmişte diyetin sadece çocukluk döneminde uygulanması gerektiği düşünülüyordu. Ancak günümüzde ömür boyu diyet uygulamasının beyin sağlığı ve nöropsikiyatrik gelişim açısından çok daha güvenli olduğu bilinmektedir.
Diyeti bırakan erişkinlerde dikkat eksikliği, depresyon, unutkanlık, öğrenme güçlüğü gibi nöropsikolojik bozukluklar görülebilir.
PKU’lu Bireyler Normal Yaşam Sürebilir mi?
Evet. Doğru zamanda teşhis edilip ömür boyu uygun diyetle tedavi edilen bireyler; sağlıklı, üretken ve tamamen bağımsız bir yaşam sürebilirler. Hatta sporcu, akademisyen, sanatçı ve farklı alanlarda başarılı bireylerin PKU hastası olduğu bilinmektedir.
Ancak tedavi ihmal edilirse, geri dönüşü olmayan zihinsel gerilik ve nörolojik hasar gelişebilir.
Anne Adayları ve PKU: Gebelikte Özel Risk
PKU hastası olan veya taşıyıcı olan kadınlar, hamile kalmadan önce mutlaka metabolizma uzmanına başvurmalıdır. Anne karnındaki bebek, annenin yüksek fenilalanin düzeyinden etkilenerek gelişimsel anomalilere maruz kalabilir.
Bu nedenle gebe kalmadan önce fenilalanin düzeyi kontrol altına alınmalı, gebelik boyunca sıkı diyet ve takip uygulanmalıdır.
Fenilketonüriden Korunma Mümkün mü?
PKU genetik bir hastalık olduğundan tamamen önlenmesi mümkün değildir. Ancak taşıyıcılık testleri ve genetik danışmanlık ile doğum öncesi bilinçli adımlar atılabilir.
Önemli olan hastalığın erken tanısı ve tedavisidir. Bunun için:
- Topuk kanı testi asla ihmal edilmemeli, sonuçlar aileyle paylaşılmalıdır.
- Bebeklerde kusma, huzursuzluk, gelişim geriliği gibi belirtiler varsa hemen doktora başvurulmalıdır.
- Ailede PKU öyküsü varsa doğum öncesi genetik test yapılmalıdır.
“Fenilketonüri, basit bir testle erken tanınabilen, ancak tanınmadığında kalıcı hasarlara neden olabilen bir metabolik hastalıktır. Yaşam boyu sürdürülen bilinçli diyet tedavisi ile PKU'lu bireyler tamamen sağlıklı ve üretken bir yaşam sürebilir. Ailelerin ve sağlık çalışanlarının bu konuda bilinçli olması, geleceğin sağlıklı bireyleri için büyük önem taşır.”